Debora Flores Sahagún: “El Síndrome de Down se da en 1 de cada 800 nacimientos”

Fue en el marco de la conmemoración del Día Mundial de Personas con Síndrome de Down realizada ayer. “Es un día que debemos aprovechar como integrantes de la comunidad médica para aumentar la visibilización de pacientes no solo Down sino con enfermedades poco frecuentes”, remarcó.
La profesional apuntó que “estamos trabajando desde agosto. Si mejoramos la concientización, vamos a mejorar la inclusión social. Es una deuda que tenemos con pacientes de enfermedades poco frecuentes”.
“El martes pasado hicimos una actividad en Gaiman con  invitados nacionales, con la referente nacional Romina Armando, con el Garrahan. En esta oportunidad, trabajamos mitos sobre síndrome de Down. Todo va a favorecer la inclusión de los niños y niñas”, resaltó.
Y habló de los “mitos”. Apuntó que hay muchas personas que preguntan si existen “grados” de síndrome de Down, cuando en realidad “las personas que viven con la enfermedad, son niños y niñas que crecen en una familia y una sociedad. En la medida que permitamos el acceso a terapias van a poder desarrollar el potencial. Cada uno tendrá el suyo. Tenemos que acompañar y potenciar esa capacidad que trae ese niño. Si bien sabemos que es una de las causas más frecuentes de incapacidad intelectual se rescata mucho, pueden lograr independencia, autonomía, pueden estudiar, trabajar y formar familias”, describió.
Flores Sahagún se refirió a los números. “La prevalencia con la que se da es 1 cada uno 800 nacimientos. Hay 9.700 nacimientos por año. La mayoría son de padres añosos, es un mito que hay que derrumbar. La mayor tasa de natalidad se da en población joven, de entre 25 y 29 años. Es cierto que el riesgo aumenta con la edad , no es lo mismo en pacientes de 25 años que se da 1 en 1.100 que una mamá de 45 que de 25, una va a tener un bebé con síndrome de Down”.
Flores Sahagún explicó que se trata de una anomalía cromosómica. “La génesis del humano es muy compleja, hace que se produzcan estas alteraciones cromosómicas, el mecanismo más frecuente es el libre, en el 95%. Es importante saber cuál es el mecanismo que se dio para dar el asesoramiento”.
Apuntó que “hoy en día todos los pediatras están capacitados. Se capacitan en forma continua para acompañar a las familias. Dentro de eso, asesoramos a las familias. La preocupación siempre, más allá de los hijos con síndrome, es la planificación. La familia tiene derecho a tener la información para decidir y planificar esta familia. Tenemos la oportunidad y cualquier paciente puede acceder al estudio cromosómico. Una de las cosas a partir del nacimiento, cada vez que nace un niño con síndrome genético, es realizar el estudio cromosómico”, resaltó.

Diagnóstico

Por su parte Silvina Juchniuk, Licenciada en Genética del Laboratorio del Centro Materno Infantil, apuntó que en su área se realizan los estudios cromosómicos. La intención es brindarle la información necesaria a la gente. “Podemos hacer diagnóstico prenatal de líquido amniótico. Es importante que este estudio le de la información necesaria a la familia. Para planificar y saber si ocurrirá de nuevo. Se trata, este, de uno de los síndromes más naturales; siempre existió, es un error en la migración de los cromosomas cuando se forman las gametas. Puede ser de origen materno o paterno”. Consultada sobre la reacción de los padres al enterarse de la situación a afrontar, aseguró que “cuando tienen sospecha, piden el estudio. Tienen diferentes reacciones, algunos lo aceptan fácil y otros no. A cada persona le lleva un tiempo distinto. Cuando se hace el estudio a través del líquido amniótico existe un riesgo base del 1 al 2 % por realizar la punción, la evaluación de la paciente”.
Para finalizar, aseguró que en Trelew se hacen habitualmente 130 o 140 estudios por año. “No es rápido, demora un mes y es en varias etapas. Se cultivó y se espera. El análisis es minucioso. Se miran al menos 30 metafases de cada uno de los pacientes”, concluyó. #