La conmovedora historia del nene patagónico que tiene una rara enfermedad y es el único caso de la Argentina
Se llama Valentin Hernández Serra, tiene 6 años y vive en Puerto Deseado. Le diagnosticaron miopatía mitocondrial, una patología minoritaria en el mundo, que causa déficit de musculatura, problemas respiratorios y de movilidad.
Valentín Hernández Serra tiene 6 años y vive en Puerto Deseado, en la costa norte de Santa Cruz. Cuando tenía algo menos de 3, su madre comenzó un largo deambular por distintos médicos porque “Valen”, como lo llamen en su familia, comenzó a tener dificultades musculares que se expresaban con fuertes calambres a cualquier hora del día que le causaban un dolor extraño para un nene de su edad.
Después de algunos años, un estudio confirmó que el nene padecía una enfermedad minoritaria denominada miopatía mitocondrial. Es tan poco conocida esta patología que los médicos le confirmaron a la familia de Valentín que era el único caso registrado en la Argentina y uno de los pocos que hay en el mundo.
La miopatía mitocondrial se origina en un defecto genético que causa un déficit de la proteína timidina kinasa (TK2). Esta proteína es muy importante porque se encarga de producir y mantener el ADN de las mitocondrias, que son los elementos que entre otras funciones, aportan energía a las células.
Cuando hay un déficit de TK2, se produce una cantidad insuficiente de nucleótidos que son necesarios para la formación del ADN mitocondrial y esto tiene consecuencias en todo el organismo. Los pacientes con esta enfermedad tienen problemas en el funcionamiento y el desarrollo de su musculatura y quedan muy gravemente afectadas su respiración y movilidad.
El primer diagnóstico lo obtuvo en octubre de 2017 a través de una biopsia muscular. El paso siguiente fue mandar a analizar una pequeña muestra de sangre a Baylor Laboratories, en Texas, Estados Unidos. “El día 21 de mayo nos reunimos con la Dra. Consuelo Durand quien nos da la devolución junto con la genetista. Y el resultado era TK2”, señala Verónica Serra, su madre. “Hasta ahora solo existe un tratamiento muy caro que mejora la calidad de vida de quienes padecen TK2. Este tratamiento consiste en administrar a los pacientes los nucleótidos que les faltan. Logramos contactar a profesionales de España y de la Universidad de Columbia en Nueva York. Estos últimos aceptan atender a Valentín enviando la información necesaria para poder empezar con los trámites para su admisión.”
“Ya dimos un paso muy importante –agrega Verónica-, ‘Valen’ ya tiene su visa para ingresar a Estados Unidos. Sólo queda ingresar su formulario de ingreso como paciente extranjero al Hospital Presbiteriano y a medida que nos vayan informando, iremos comunicando a todos los que nos quieran ayudar.”
Verónica recuerda que el primer estudio de su hijo fue cuando tenía 2 años y ocho meses: “Lo más difícil fue no saber qué padecía, ir de traumatólogo en traumatólogo y que me digan que mi hijo tenía pie plano, que no tenía nada y que había que esperar a que crezca. De chico tenía dolores porque sufría muchos calambres, me decían que era parte del crecimiento. Se despertaba a los gritos a las tres de la mañana, hasta que el último traumatólogo que vi en la Fundación Crecer me dijo que mi hijo tenía una enfermedad neuromuscular”, recuerda Verónica.
Para llegar a Estados Unidos y ser tratado, en primera instancia de manera experimental, la familia de Valentín debe reunir los fondos necesarios para costear desde los pasajes y la estadía hasta el tratamiento y la medicación. Por esa razón, ya hubo varias eventos a beneficio para reunir dinero que los ayude a llegar a Estados Unidos.
“El tema de salud nos moviliza a todos, no sólo a mí como mamá, lo veo en toda la gente que se sumó a colaborar. Si bien vamos a viajar en 2019 la idea es empezar a juntar plata porque el dólar sube y después se va a ser muy cuesta arriba. Y no tenemos que viajar una sola vez sino cuatro veces durante el tratamiento”.
Cómo ayudar
Para ayudar se habilitó la Caja de Ahorro 552981491 del Banco Santa Cruz / CBU: 0860055402800029814910 A nombre de: VALENTíN HERNANDEZ SERRA (CUIL: 20-52215012-7)
Valentín Hernández Serra tiene 6 años y vive en Puerto Deseado, en la costa norte de Santa Cruz. Cuando tenía algo menos de 3, su madre comenzó un largo deambular por distintos médicos porque “Valen”, como lo llamen en su familia, comenzó a tener dificultades musculares que se expresaban con fuertes calambres a cualquier hora del día que le causaban un dolor extraño para un nene de su edad.
Después de algunos años, un estudio confirmó que el nene padecía una enfermedad minoritaria denominada miopatía mitocondrial. Es tan poco conocida esta patología que los médicos le confirmaron a la familia de Valentín que era el único caso registrado en la Argentina y uno de los pocos que hay en el mundo.
La miopatía mitocondrial se origina en un defecto genético que causa un déficit de la proteína timidina kinasa (TK2). Esta proteína es muy importante porque se encarga de producir y mantener el ADN de las mitocondrias, que son los elementos que entre otras funciones, aportan energía a las células.
Cuando hay un déficit de TK2, se produce una cantidad insuficiente de nucleótidos que son necesarios para la formación del ADN mitocondrial y esto tiene consecuencias en todo el organismo. Los pacientes con esta enfermedad tienen problemas en el funcionamiento y el desarrollo de su musculatura y quedan muy gravemente afectadas su respiración y movilidad.
El primer diagnóstico lo obtuvo en octubre de 2017 a través de una biopsia muscular. El paso siguiente fue mandar a analizar una pequeña muestra de sangre a Baylor Laboratories, en Texas, Estados Unidos. “El día 21 de mayo nos reunimos con la Dra. Consuelo Durand quien nos da la devolución junto con la genetista. Y el resultado era TK2”, señala Verónica Serra, su madre. “Hasta ahora solo existe un tratamiento muy caro que mejora la calidad de vida de quienes padecen TK2. Este tratamiento consiste en administrar a los pacientes los nucleótidos que les faltan. Logramos contactar a profesionales de España y de la Universidad de Columbia en Nueva York. Estos últimos aceptan atender a Valentín enviando la información necesaria para poder empezar con los trámites para su admisión.”
“Ya dimos un paso muy importante –agrega Verónica-, ‘Valen’ ya tiene su visa para ingresar a Estados Unidos. Sólo queda ingresar su formulario de ingreso como paciente extranjero al Hospital Presbiteriano y a medida que nos vayan informando, iremos comunicando a todos los que nos quieran ayudar.”
Verónica recuerda que el primer estudio de su hijo fue cuando tenía 2 años y ocho meses: “Lo más difícil fue no saber qué padecía, ir de traumatólogo en traumatólogo y que me digan que mi hijo tenía pie plano, que no tenía nada y que había que esperar a que crezca. De chico tenía dolores porque sufría muchos calambres, me decían que era parte del crecimiento. Se despertaba a los gritos a las tres de la mañana, hasta que el último traumatólogo que vi en la Fundación Crecer me dijo que mi hijo tenía una enfermedad neuromuscular”, recuerda Verónica.
Para llegar a Estados Unidos y ser tratado, en primera instancia de manera experimental, la familia de Valentín debe reunir los fondos necesarios para costear desde los pasajes y la estadía hasta el tratamiento y la medicación. Por esa razón, ya hubo varias eventos a beneficio para reunir dinero que los ayude a llegar a Estados Unidos.
“El tema de salud nos moviliza a todos, no sólo a mí como mamá, lo veo en toda la gente que se sumó a colaborar. Si bien vamos a viajar en 2019 la idea es empezar a juntar plata porque el dólar sube y después se va a ser muy cuesta arriba. Y no tenemos que viajar una sola vez sino cuatro veces durante el tratamiento”.
Cómo ayudar
Para ayudar se habilitó la Caja de Ahorro 552981491 del Banco Santa Cruz / CBU: 0860055402800029814910 A nombre de: VALENTíN HERNANDEZ SERRA (CUIL: 20-52215012-7)