Un fármaco que está en fase de investigación hizo crecer a 35 enanos
Un fármaco que está en fase de investigación aumentó el ritmo de crecimiento anual de 35 niños y adolescentes con enanismo acondroplásico, informó este lunes el hospital universitario norteamericano Johns Hopkins Medicine. La medicación "logró un promedio de seis centímetros por año" de crecimiento.
Los resultados del trabajo, que se hizo entre enero de 2014 y julio de 2018 y se publicó recientemente en la revista científica New England Journal of Medicine, mostraron que el medicamento "logró un promedio de seis centímetros por año" de crecimiento en los pacientes, cifra que "se acerca bastante al ritmo de los chicos con estatura normal".
"El simple hecho de que este fármaco aumente el ritmo de crecimiento anual es un gran avance. Nuestra meta es que la restauración normal del crecimiento alivie las manifestaciones clínicas de la acondroplasia, como apnea del sueño, anomalías neurológicas, problemas ortopédicos y alteraciones extraesqueléticas", se esperanzó Julie Hoover Fong, directora del Centro Greenberg de Osteodisplasia en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, de Johns Hopkins.
La especialista señaló que los resultados revelan que el tratamiento "tiene un efecto prolongado, que, hasta la fecha, ha superado los cuatro años de duración del estudio". "Dicho esto, los beneficios a largo plazo están por determinarse", aclaró.
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo en el mundo y ocurre por azar cada 20.000 nacimientos aproximadamente.
Se produce por mutaciones en el gen "FGFR3", que genera una malformación en el desarrollo de los cartílagos y una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.
"Por esta razón la proporción del cuerpo de las personas con acondroplasia no es armónica, ya que tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande", precisó el Johns Hopkins en un comunicado.
Según ese centro de salud, sólo el 20% de los casos se deben a la transmisión hereditaria de la mutación genética, lo que implica que la gran mayoría de los niños que nacen con esa patología no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
"No existe ningún tratamiento para revertir la patología o para tratar la mutación genética; no obstante, en Japón -así como en otros países, aunque de manera extraoficial- se aprobó el uso de la hormona del crecimiento como medida terapéutica, que no se estima útil en el caso de la acondroplasia", aseguraron.
Así, para la doctora Hoover Fong, el fármaco que se está investigando "es el primero que actúa de forma selectiva sobre el mecanismo molecular que da origen a ese tipo de enanismo".
Los resultados del trabajo, que se hizo entre enero de 2014 y julio de 2018 y se publicó recientemente en la revista científica New England Journal of Medicine, mostraron que el medicamento "logró un promedio de seis centímetros por año" de crecimiento en los pacientes, cifra que "se acerca bastante al ritmo de los chicos con estatura normal".
"El simple hecho de que este fármaco aumente el ritmo de crecimiento anual es un gran avance. Nuestra meta es que la restauración normal del crecimiento alivie las manifestaciones clínicas de la acondroplasia, como apnea del sueño, anomalías neurológicas, problemas ortopédicos y alteraciones extraesqueléticas", se esperanzó Julie Hoover Fong, directora del Centro Greenberg de Osteodisplasia en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, de Johns Hopkins.
La especialista señaló que los resultados revelan que el tratamiento "tiene un efecto prolongado, que, hasta la fecha, ha superado los cuatro años de duración del estudio". "Dicho esto, los beneficios a largo plazo están por determinarse", aclaró.
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo en el mundo y ocurre por azar cada 20.000 nacimientos aproximadamente.
Se produce por mutaciones en el gen "FGFR3", que genera una malformación en el desarrollo de los cartílagos y una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.
"Por esta razón la proporción del cuerpo de las personas con acondroplasia no es armónica, ya que tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande", precisó el Johns Hopkins en un comunicado.
Según ese centro de salud, sólo el 20% de los casos se deben a la transmisión hereditaria de la mutación genética, lo que implica que la gran mayoría de los niños que nacen con esa patología no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
"No existe ningún tratamiento para revertir la patología o para tratar la mutación genética; no obstante, en Japón -así como en otros países, aunque de manera extraoficial- se aprobó el uso de la hormona del crecimiento como medida terapéutica, que no se estima útil en el caso de la acondroplasia", aseguraron.
Así, para la doctora Hoover Fong, el fármaco que se está investigando "es el primero que actúa de forma selectiva sobre el mecanismo molecular que da origen a ese tipo de enanismo".