Simposio sobre enfermedades poco frecuentes

El salón auditorio del Hospital Subzonal “Dr. Isola” de Puerto Madryn será sede del Simposio sobre detección temprana de enfermedades poco frecuentes, como la Mucopolisacaridosis o la lipofuscinosis, entre otras.
El evento, que cuenta con el aval de un laboratorio nacional, tendrá como disertantes principales al Dr. Norberto Guelbert, del Hospital de Niños “Santísima Trinidad” de Córdoba y a la doctora Ángeles Fariña, quien se desempeña en el nosocomio madrynense.
Contenidos de la actividad

En diálogo con FM Tiempo Puerto Madryn, Fariña contó que abordarán cuestiones ligadas a “enfermedades raras de baja prevalencia,  más o menos una cada 30 mil habitantes, pero que son muy complejas y para llegar al diagnóstico  a veces uno ocupa mucho tiempo.
Por eso hemos invitado a un médico especialista que viene del hospital de niños de Córdoba, y es un simposio para actualizar sobre la presentaciónclínica, y  la forma de diagnóstico más precoz para acceder al tratamiento”. La médica explicó que abordarán aspectos ligados a enfermedades genéticas poco frecuentes, que presentan diferentes subtipos, y “que se van a manifestando a la largo de la vida; a veces al  nacer no presentan ningún síntoma, y lentamente van apareciendo” y agregó que los síntomas en un principio “son muy sutiles, uno a lo mejor lo diagnostica a los 3 años, pero conversando con los papas y recordando hacia atrás, los síntomas ya estaban desde antes, pero uno no lo habíapensado en primer lugar”.
“La idea es trabajar con todas las personas integrantes del sistema de salud; la comunicación hace que podamos hacer el diagnóstico más precoz” dijo la facultativa y sostuvo que en principio el simposio no está orientado las familias que pasan por esta situación, “pero si hay algún familiar que se quiera acercar antes o después del simposio, aprovechar que está este doctor, conversar y compartir si ya tiene el diagnostico o tiene alguna inquietud, lo puede hacer”.
Casos en la zona

La Dra. Ángeles Fariña afirmó que en nuestra zona hay pacientes con patologías  similares  a las que se van a tratar en el simposio, “y están en tratamiento”. Indicó que existe al menos un caso en Madryn, otro en Trelew y otro en Sierra Grande, “no estamos hablando de algo frecuente pero como es uno cada treinta mil uno supone que debería haber más. Hay que tener en cuenta de que estamos hablando de un grupo de enfermedades, no de una sola y puede ocurrir que uno no conozca otros casos porque en mi caso desarrollo mi especialidad en el Hospital Subzonal y en el consultorio privado, pero puede haber niños que son asistidos en otros centros fuera de la zona, así que podrí haber más niños que yo desconociera y que se les está aplicando el  tratamiento.
Diagnóstico precoz

La especialista aseguró que es fundamental lograr un diagnóstico precoz de la enfermedad, “ya que no hay tratamiento curativo; estas son enfermedades de depósito, es decir que el niño tiene dificultad para procesar una sustancia, entonces no puede deshacerse de ella, no puede reciclar esa sustancia, la misma se acumula en el organismo y van apareciendo los síntomas”.
Si bien no todas las patologías en estudio presentan los mismos síntomas, contó que algunos de los mas frecuentes son problemas visuales, auditivos, problemas articulares, baja talla y otros problemas. Si bien el tratamiento no puede curar, puede impedir el depósito y si bien no se puede revertir lo acumulado si se puede prevenir lo futuro.#